Gen Menurut Mendel

Anda tentu sering mendengar komentar yang mengatakan bahwa si Kastro (anak) memiliki sifat/ciri seperti si Yono (bapaknya); atau anda mungkin pernah memiliki pengalaman memilih-milih buah yang besar, manis, dan kemudian bijinya dicoba ditanam kembali. Anda mungkin pernah mendengar perbincangan umum yang mengomentari sifat-sifat orang dari berbagai suku: “Orang Jawa ciri-cirinya A, B, dan C; orang Cina ciri-cirinya A’, B’, C’; dan orang Irian ciri-cirinya A”, B”, C”. Orang Eropa kulitnya putih, berbadan tinggi, dan berhidung mancung. Itulah kiranya rekaan yang sering didengar.

Contoh-contoh di atas menyiratkan pengakuan adanya faktor-faktor turunan yang berasal dari tetua, atau ciri-ciri tetap yang melekat pada sekelompok organisme tertentu yang telah ada turun-temurun. Pengakuan demikian tentunya telah ada jauh sebelum genetika sebagai ilmu dibangun. Sejarah pertanian mencatat bahwa jauh sebelum Gregor Mendel menemukan faktor tetap yang diturunkan (yang kemudian dinamai gen) pada tanaman kapri (Pisum sativum ), manusia telah terlibat dalam proses seleksi sifat-sifat yang baik dari tumbuhan berdasarkan kriteria ukuran buah besar, rasa manis, lezat, tidak beracun, dan berdaya hasil tinggi.

Sejarah juga mencatat bahwa pengakuan adanya hubungan kekerabatan, atau paling tidak hubungan relasional antara sekelompok makluk hidup secara morfologis, telah dibangun sekitar abad 17 oleh C. Linaeus dan menjadi dasar-dasar logika klasifikasi dan penamaan organisme dengan metode binomial nomenclature. Namun demikian, pemahaman tentang makluk hidup sebagai suatu unit yang diskrit dan tetap, masih dianut. Baru setelah Charles Darwin mengajukan teori evolusinya yang menekankan pada hubungan terus-tak putus- diantara organisme, maka pemahaman ini berubah secara radikal.

Walaupun teori evolusi telah didengungkan sebelum proposal Darwin, melalui dia pemahaman tentang proses-proses evolusi berubah secara radikal. Proposalnya mengenai bukti-bukti evolusi dan teori seleksi alamiahnya begitu menyeluruh dan didukung oleh data yang ia kumpulkan serta hasil-hasil sintesis data dinamika geologi dan palaentologi.

Gregor Mendel seorang pendeta yang tinggal di biara di Brünn, Moravia (saat ini dikenal dengan nama kota Brno Czechoslovakia) adalah orang yang pertama-tama mengidentifikasi adanya sifat-sifat kekal yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya. Berdasarkan percobaan-percobaan kawin silangnya pada kacang kapri ia berhasil mengidentifikasi bahwa karakter-katakter yang sedang diamatinya menurun dan bersifat tetap dari satu generasi ke generasi lain sepanjang yang dapat ia amati.

Ia mengawinkan galur murni kapri berbunga putih dan kapri berbunga merah dengan hasil bunga berwarna merah pada turunan pertamanya (prinsip dominansi). Karakter yang tampak pada turunan pertama ini disebut karakter dominan, yaitu warna bunga merah. Sewaktu dilakukan kawin sendiri antara gamet jantan dan gamet betina (selfing), diperoleh bunga-bunga warna merah dan putih dengan perbandingan 3:1.

Berbeda dengan sangkaan umum saat itu, Mendel menyimpulkan melalui percobaan tersebut bahwa karakter-karakter itu tidak melebur, tetapi melakukan segregasi menurut keasliannya pada turunan kedua. Dengan demikian karakter-karakter itu bebas satu dari yang lain dan masing-masing diwariskan dari induk kepada turunannya (offspring) sebagai satuan-satuan terpisah.

Kesimpulan tersebut mengimplikan bahwa warna bunga merah (fenotipe A) sesungguhnya mengandung dua unsur genotipe (Aa). Keduanya bersegregasi dan muncul pada turunan berikutnya. Bentuk genotipe A dan a disebut juga bentuk-bentuk alternatif, dan disebut allela (alleles =gen-gen pasangan). Allela kuat (dominant) selalu akan menutupi allela lemah (recessive) dalam ekspresi fenotipiknya. Dan karakter bersifat lemah akan muncul bilamana pasangan genotipenya juga lemah (misalnya a berpasangan dengan a = putih). Namun demikian, dominansi sempurna tidak selalu berlaku. Allela terkadang menunjukkan dominansi parsial atau bahkan tidak menunjukan dominansi, atau codominance.

Gregor Mendel melanjutkan percobaan kawin silangnya untuk dua karakter berbeda yaitu antara kapri berbiji merah dan bulat dengan kapri berbiji putih dan kisut. Pada turunan pertamanya diperoleh biji berwarna merah dan bulat. Hasil ini persis sama dengan prinsip dominansi yang telah dibuktikan pada percobaan terdahulunya yaitu bahwa biji bulat berwarna merah merupakan karakter dominan. Sewaktu kawin sendiri, hasil bijinya memiliki komposisi fenotipe 9 berbiji bulat merah, 3 berbiji kisut merah, 3 berbiji bulat putih, dan 1 berbiji kisut putih.

Hasil percobaan lanjutannya ini tetap konsisten dengan prinsip segregasi hasil percobaan pertama yaitu bahwa karakter-karakter asli muncul kembali pada turunan keduanya. Hal yang lebih menarik pada percobaan kedua ini adalah bahwa selain muncul dua tipe parental: biji merah bulat, dan biji putih kisut; juga muncul tipe-tipe antara yang mungkin (reciprocal) yaitu: biji merah kisut dan biji putih bulat. Tipe-tipe baru ini disebut tipe-tipe rekombinan (recombinant types).

Karena tersembunyinya genotipe resesif oleh efek allela dominan pada F1, kawin-silang balik (backcross) antara gamet yang genotipenya tidak diketahui (misalnya biji dengan fenotipe merah bulat) dengan gamet yang berasal dari biji homosigot resesif (dalam hal ini biji kisut putih), maka segregasi bebas gamet-gamet dari biji dengan genotipe yang tidak diketahui akan muncul dalam setiap kombinasi dengan gamet-gamet resesif. Sehingga, kombinasi setiap susunan genetis mungkin yang fenotipenya tidak diketahui, akan muncul dalam biji hasil kawin silang balik.

Inferensi lanjut dari temuan ini ialah bahwa pada turunan F2, pembentukan gamet melibatkan asosiasi acak dari setiap kombinasi yang mungkin antara satu dari allela-allela karakter warna biji dengan satu dari allela-allela bentuk biji (prinsip berpasangan bebas; Mendel’s principle of independent assortment).

Dengan demikian, ada empat tipe gamet yang mungkin dibentuk dalam proporsi yang sama. Andaikan warna biji merah dominan disebut A, warna biji putih resesif disebut a, biji bulat dominan disebut B, dan biji kisut disebut b, maka keempat kombinasi gamet yang mungkin adalah: AB, Ab, aB, dan ab; dan mereka akan melakukan asosiasi secara acak membentuk zigot pada generasi berikutnya.

Pada waktu Mendel mengidentifikasi “faktor” yang diturunkan -yang kemudian disebut gen, faktor tersebut tidak dipahami sebagai sesuatu yang material. Kromosom dan banyak aspek lain dari biologi reproduksi belum di kenal. Gen lebih dipahami sebagai sifat tertentu yang diturunkan dari induk kepada turunannya.

Dalam suratnya kepada Carl K. von Nägeli –seorang ahli ilmu botani terpandang saat itu, Mendel berkata: “sebagai pekerja empiris, saya harus mendefinisikan konstansi tipe (constancy of type) sebagai retensi (=retention, kebertahanan; hak tetap memiliki) suatu karakter selama periode observasi.

Namun demikian, Mendel, walaupun seorang empiris, membuka pemahamannya tentang gen kepada formalisasi matematis. Katanya: “penelitian-penelitian saya dengan karakter-karakter tunggal semuanya menuju pada kesimpulan yang sama bahwa dari benih-benih hasil kawin silang, -pada turunan pertama setelah kawin sendiri- setengahnya berkarakter hibrid (Aa) dan sisa yang lain memperoleh karakter-karakter induk A atau b dengan jumlah yang sama. Jadi, jika dari empat tanaman, dua di antaranya memiliki karakter hibrid Aa, satu berkarakter induk A, dan yang lain berkarakter induk a maka 2Aa + A + a atau A + 2Aa + a adalah seri-seri perkembangan empiris sederhana dari dua karakter yang berdiferensiasi. Demikian pula bahwa jika dua atau tiga karakter yang berdiferensiasi dikombinasikan dalam suatu hibrid maka seri perkembangannya adalah suatu kombinasi dari dua atau tiga seri-seri sederhana. Sampai pada titik ini, saya tidak percaya bahwa saya dapat didakwa (be accused) telah meninggalkan kenyataan eksperimentasi (the realm of experimentation). Jika selanjutnya saya memperluas kombinasi seri-seri sederhana ini pada bilangan berapapun dari perbedaan-perbedaan antara dua tumbuhan induk, maka saya telah memasuki wilayah rasional” (G. Mendel, 18 April 1867).

Dalam kalimat yang terakhir inilah, yaitu “memasuki wilayah rasional” tersirat pemikiran Mendel bahwa temuannya mengenai segregasi 2Aa + A + a berlaku umum pada jumlah karakter bilangan berapapun, sehingga membuka ilmu genetika ke wilayah formalisasi matematis dan deduktif. Artinya bahwa individu terdiri dari sejumlah besar (ribuan) karakter bawaan, dan anakan (=offspring) merupakan fungsi dari berbagai kombinasi yang mungkin dari sejumlah karakter-karakter bawaan itu.